Alfa-1-antitrypsine-deficiëntie (AAD)

AAD is een erfelijke aandoening. In de lever wordt het eiwit alfa-1 antitrypsine onvoldoende, verkeerd, of helemaal niet aangemaakt. Daardoor wordt het enzym elastase onvoldoende geremd. Dit enzym bevindt zich in de long. Gevolg is dat de longblaasjes worden beschadigd. De longen verliezen hun elasticiteit, wat tot vernauwde luchtwegen leidt. Zuurstof opnemen wordt daardoor moeilijker.

Kinderen en volwassenen kunnen AAD krijgen. Alleen bij kinderen kunnen zich ook leverproblemen openbaren. Die zijn het gevolg van het neerslaan in de lever van het afwijkende eiwit. Bij volwassen komt dit vrijwel nooit meer voor. In zeldzame gevallen treedt panniculitis (huidziekte) op.

Symptomen

De symptomen komen vaak overeen met die van COPD. Ze uiten zich in kortademigheid, een verminderd inspanningsvermogen, hoesten en het opgeven van slijm. Hoewel COPD en AAD op elkaar lijken, zijn de klachten bij patiënten met AAD vaak ernstiger dan bij COPD patiënten in dezelfde leeftijdscategorie.

Roken is voor een AAD patiënt funest. De vorming van longemfyseem wordt door het effect van nicotine versterkt. Aan de ene kant verlaagt nicotine de alfa-1 antitrypsine-activiteit, aan de andere kant verhoogt nicotine de afgifte van elastase in de longen. Bij mensen die roken met A1AT-deficiëntie openbaren de klachten zich in de regel al voor hun 40ste. Dat is eerder dan bij niet-rokers.

Social
  • Facebook
  • Linkedin
  • Youtube